Preguntas Frecuentes: NIPT Panorama

Panorama analiza más de 13,000 SNPs (variaciones genéticas naturales presentes en todas las personas) para diferenciar con precisión el ADN de la madre del ADN del bebé — a diferencia de otros NIPT que solo cuentan fragmentos de ADN sin distinguir su origen. Gracias a esto, es el único NIPT capaz de detectar triploidía (una alteración presente en 1 de cada 1,000 embarazos, asociada a preeclampsia y otras complicaciones). En embarazos gemelares, además, puede determinar si los gemelos son idénticos o mellizos y reportar el sexo de cada uno por separado.

No — es un tamizaje. Panorama estima el riesgo de estas condiciones con alta precisión, pero no es una prueba diagnóstica definitiva. Si el resultado indica alto riesgo, tu médico puede recomendar una prueba diagnóstica confirmatoria, como la amniocentesis.

A partir de la semana 9 de embarazo, y sirve para mujeres de cualquier edad. Antes de la semana 9 la cantidad de ADN fetal en la sangre de la madre suele ser insuficiente para obtener un resultado confiable.

Es una simple extracción de sangre de la madre, como cualquier análisis de rutina. Al analizar solo la sangre materna, es una prueba no invasiva: no representa ningún riesgo de aborto ni de daño para el bebé, a diferencia de la amniocentesis o la biopsia de vellosidades coriónicas.

El laboratorio entrega el resultado en 5 a 7 días calendario desde que recibe la muestra. Sumando el envío desde Perú hasta el laboratorio, el tiempo total desde la toma suele ser de 7 a 10 días hábiles.

No significa que el bebé tenga la condición. Significa que existe una probabilidad mayor al promedio de que la tenga. Ante un resultado de alto riesgo, el médico suele recomendar asesoría genética y una prueba diagnóstica confirmatoria — amniocentesis o biopsia de vellosidades coriónicas. Lo mismo al revés: un resultado de bajo riesgo reduce mucho la probabilidad, pero no la descarta al 100%.

Panorama identifica más del 99% de los embarazos con síndrome de Down y tiene la tasa de falsos positivos más baja reportada entre los tamizajes prenatales para trisomía 21, 18 y 13. Aun así, como todo tamizaje, no es infalible: por eso un resultado de alto riesgo siempre se confirma con una prueba diagnóstica.

Sí. En embarazos gemelares Panorama determina si los gemelos son idénticos o mellizos (zigosidad), mide la proporción de ADN de cada uno y puede reportar el sexo de cada bebé por separado. También puede informar sobre el gemelo viable en casos de gemelo evanescente. No se puede realizar en embarazos de trillizos o más.

Aquí hay limitaciones: no puede realizarse si se usó óvulo de donante o gestación subrogada y se lleva más de un bebé (gemelos o más), ni si la madre recibió un trasplante de médula ósea. En embarazos de un solo bebé con óvulo de donante o gestación subrogada, el patrón de ADN puede impedir obtener un resultado. Escríbenos antes de contratar la prueba y revisamos tu caso.

En un pequeño porcentaje de casos la muestra no contiene suficiente ADN fetal para dar un resultado confiable (lo que se llama fracción fetal baja). En esos casos el laboratorio solicita una segunda muestra de sangre. Si te ocurre, escríbenos y coordinamos la nueva toma.

No. Panorama evalúa únicamente las condiciones cromosómicas del panel que se contrate — trisomías, alteraciones de cromosomas sexuales, triploidía y, en la versión Extendida, las microdeleciones. No detecta defectos del tubo neural, malformaciones físicas ni las demás enfermedades genéticas. El control prenatal con tu médico y las ecografías siguen siendo necesarios.

Eso es Peekaboo — Revelación de sexo, una prueba distinta al NIPT Panorama (no evalúa riesgo cromosómico, solo el sexo del bebé).